Nous avons tous un rôle à jouer dans la détection précoce de l’Amyotrophie Spinale Infantile (ASI) ou Spinal Muscular atrophie (SMA), cette pathologie génétique dégénérative.
Pour cela il est essentiel que nous connaissions les drapeaux rouges évocateurs de l’ASI.
Plus il y aura de professionnels de santé sensibilisés à la détection précoce de cette pathologie, plus nous permettrons à ces bébés de bénéficier précocement des nouvelles thérapies : chaque jour compte car la perte de motoneurones est irréversible !
En cas de doute, contactez le prescripteur afin que ce bébé soit adressé immédiatement au neuropédiatre D’UN CENTRE DE REFERENCE (Liste ci-dessous).
L’ASI en quelques chiffres
- Incidence : 1/6000 soit 120 nouveaux cas en France chaque année
- 2ème Maladie de transmission autosomique récessive la plus fréquente après la mucoviscidose
C’est la cause principale de mortalité infantile
L’ASI, en quelques mots (1)
- Une maladie neurodégénérative d’origine génétique, autosomique récessive
- Une dégénérescence des motoneurones alphas de la corne antérieure de la moelle épinière qui touche la partie proximale des membres et conduit à une atrophie musculaire.
- Elle se manifeste par une faiblesse et une fonte musculaire des muscles proximaux.
- Elle est due à une délétion ou une mutation du gène SMN1 sur le chromosome 5. Gène qui code pour la production de la protéine SMN fonctionnelle : protéine de survie des motoneurones.
- Il existe désormais 3 traitements (le Spinraza®, le Zolgensma® et l’Evrysdi®), qui ont montré d’autant plus d’efficacité qu’ils sont administrés tôt. Leur but est d’augmenter la production de protéine SMN. Ils n’entrainent pas la guérison complète mais améliorent la plupart du temps la santé des patients, leur qualité de vie et leur espérance de vie. (2)
Les essais cliniques se poursuivent actuellement.
- Le dépistage néonatal de l’ASI en plein déploiement : Aux Etats-Unis : 100% des bébés testés, en Europe : 65% et en France, le programme DEPISMA a démontré la faisabilité du dépistage néonatal de la SMA sur une durée de deux ans dans deux régions : la Nouvelle-Aquitaine et la région Grand Est. 81 000 bébés testés et 7 dépistés, dont 5 traités entre 20 et 27 jours de vie. Sa mise en place en France devrait se faire à partir du 1er septembre 2025. (3)
La Classification clinique de l’ASI :
Un consensus international a permis de dégager une classification clinique de l’ASI en 2007 :
Il a été défini 4 types d’ASI en fonction de leur sévérité.
La classification de Wang (4) :
| Classification | Sévérité | Capacité fonctionnelle maximale |
| Type I | Sévère | Pas de tenue assise |
| Type II | Intermédiaire | Tenue assise stable seul |
| Type III | Modérée | Marche |
| Type IV | Adulte | Marche à l’âge adulte |
Les drapeaux rouges à connaitre (5) :
S’il n’y avait qu’une seule chose à retenir de ces quelques lignes ce serait surement ces 2 tableaux.
Si un de vos petits patients présente ces signes, ne perdez pas de temps ! Contactez le prescripteur afin que ce bébé soit adressé immédiatement au neuropédiatre d’un centre de référence. Il s’agit réellement d’une urgence.
Ne pas faire cette démarche constitue une perte de chance importante et irréversible pour ce bébé car rappelez-vous la perte de motoneurones est irréversible !
| 0-6 MOIS | |
| Hypotonie | • Symétrique
• Plus proximale que distale • Membres inférieurs qui semblent plus faibles que ses membres supérieurs • Parfois posture en batracien |
| Aréflexie | Réflexes ostéo-tendineux absents ou réduits |
| Contrôle de la tête absent ou incomplet | • Sur le ventre : incapacité à redresser la tête ou manque de contrôle de la tête.
• Suspension ventrale : tête en dessous de la ligne du tronc |
| Difficultés respiratoire | Respiration abdominale à cause de la faiblesse des muscles intercostaux |
| Difficultés de déglutition | Difficultés à téter, s’alimenter ou à gérer les sécrétions orales |
| Fasciculations de la langue | On a souvent une atrophie de la langue et des fasciculations ou contractions de la langue |
| Cri faible et difficulté à tousser | |
| 0-18 MOIS | |
| Hypotonie | • Diminution du tonus musculaire et de la force.
• Antécédents de faible tonus au cours des 1ers mois de vie • Faiblesse des membres inférieurs et supérieurs • Difficultés possibles à atteindre ou ramasser un objet • Incapacité à se tenir debout • Faible probabilité d’acquisition de la marche autonome • Démarche dandinante du fait du déficit des ceintures scapulaires et pelviennes |
| Aréflexie | Réflexes ostéo-tendineux absents ou réduits |
| Tremblements fins | • Lorsque les doigts sont tendus ou que l’enfant essaie d’agripper quelque chose
• Des contractions musculaires des épaules peuvent être observées |
| Scoliose | • Détection d’une scoliose
• Possible obliquité du bassin |
| Rétractions musculo-tendineuses | Plus particulièrement au niveau du genou et de la cheville et qui sont évolutives |
| Symptômes respiratoires | Maladie pulmonaire restrictive consécutive à la faiblesse des muscles inter-costaux |
| Retard ou perte de la fonction motrice | • Décalage dans les âges d’acquisition des étapes motrices. Particulièrement station assise et debout sans appui
• Une régression progressive de la fonction motrice allant jusqu’à la perte de certaines compétences motrices |
Information importante : notez que les enfants atteint d’Amyotrophie Spinale Infantile ont un niveau cognitif normal et un développement normal de la parole.
Des ressources à consulter :
Si vous souhaitez plus d’informations, notamment sur la prise en soin en kinésithérapie de l’ASI, sur les échelles d’évaluation fonctionnelle motrice à utiliser dans votre suivi, sur les appareillages à mettre en place, mais aussi sur le diagnostic différentiel, consultez le Protocole National de Diagnostic et de Soin de la HAS :
Vous y trouverez aussi, en annexe 4 page 104, la liste des Centres de Référence et de Compétence en France.
Nous vous conseillons également le lien :
https://www.signesdelasma.fr/PS-symptomes-atrophie-musculaire-spinale
Ce site très synthétique illustre par des vidéos les différents signes cliniques. Il vous sera d’une très grande aide pour apprendre à détecter les drapeaux rouges chez vos petits patients.
Références bibliographiques :
(1) https://www.afm-telethon.fr/fr/fiches-maladies/amyotrophie-spinale-proximale-liee-smn1
(2) I Desguerre, R Barrois, F Audic, C Barnerias, B Chabrol, J-B Davion et al. World multidisciplinary outcomes of onasemnogene abeparvovec monotherapy in patients with spinal muscular atrophy type 1: experience of the French cohort in the first three years of treatment. Orphanet J Rare Dis. 2024 Sep 13;19 : 344
(3) https://www.afm-telethon.fr/sites/default/files/media/documents/Avancees_SMA.pdf
(4) Wang CH, et al. Consensus Statement for Standard of Care in Spinal Muscular Atrophy. J Child Neurol. 2007;22(8):1027–49.
(5) Lin CW, et al. Delay in Diagnosis of Spinal Muscular Atrophy: A Systematic Literature Review. Pediat Neurol. 2015;53(4):293–300.
